Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
Tempel-Syndrom616222
  • PCR-Analyse
Thalassämie604131
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
Thrombozythämie, essentielle187950
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
VDR
Vitamin D-resistente Rachitis Typ IIA277440
  • Sanger-Sequenzierung
Elastin
LIMK1
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
WHSC1
Wolf-Hirschhorn-Syndrom194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
JAG1
Alagille-Syndrom118450
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
AZF
DAZ
RBMY1A1
Azoospermie / Oligozoospermie415000
  • Multiplex-PCR
  • Deletionsscreening
UGT1A1
Crigler-Najjar-Syndrom218800
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)