HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
CTDP1	Labor Berlin - Charité Vivantes GmbH Augustenburger Platz 1 13353 Berlin	CCFDN	604168	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Varon, Raymonda Tel 030-4505-66338 Fax 030-4505-66904	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Labor Berlin - Charité Vivantes GmbH Augustenburger Platz 1 13353 Berlin	Cri-du-Chat-Syndrom	123450	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Tönnies, Holger Tel 030-4505-66807 Fax 030-4505-66933	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Cri-du-Chat-Syndrom	123450	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HLXB9	Labor Berlin - Charité Vivantes GmbH Augustenburger Platz 1 13353 Berlin	Currarino-Syndrom	176450
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Varon, Raymonda Tel 030-4505-66338 Fax 030-4505-66904	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CFTR	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Cystische Fibrose	219700	Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CX26 CX30 (GJB2/6)	Labor Berlin - Charité Vivantes GmbH Augustenburger Platz 1 13353 Berlin	Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I	220290	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Varon, Raymonda Tel 030-4505-66338 Fax 030-4505-66904	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TUPLE 1	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	DiGeorge-Syndrom	188400	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Labor Berlin - Charité Vivantes GmbH Augustenburger Platz 1 13353 Berlin	DiGeorge-Syndrom	188400	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Tönnies, Holger Tel 030-4505-66807 Fax 030-4505-66933	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Di George-Syndrom	601362	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

F5	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Faktor V-Mangel	227400	PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
CTDP1	Labor Berlin - Charité Vivantes GmbH Augustenburger Platz 1 13353 Berlin	CCFDN	604168	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Varon, Raymonda Tel 030-4505-66338 Fax 030-4505-66904	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Labor Berlin - Charité Vivantes GmbH Augustenburger Platz 1 13353 Berlin	Cri-du-Chat-Syndrom	123450	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Tönnies, Holger Tel 030-4505-66807 Fax 030-4505-66933	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Cri-du-Chat-Syndrom	123450	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HLXB9	Labor Berlin - Charité Vivantes GmbH Augustenburger Platz 1 13353 Berlin	Currarino-Syndrom	176450
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Varon, Raymonda Tel 030-4505-66338 Fax 030-4505-66904	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CFTR	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Cystische Fibrose	219700	Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CX26 CX30 (GJB2/6)	Labor Berlin - Charité Vivantes GmbH Augustenburger Platz 1 13353 Berlin	Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I	220290	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Varon, Raymonda Tel 030-4505-66338 Fax 030-4505-66904	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TUPLE 1	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	DiGeorge-Syndrom	188400	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Labor Berlin - Charité Vivantes GmbH Augustenburger Platz 1 13353 Berlin	DiGeorge-Syndrom	188400	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Tönnies, Holger Tel 030-4505-66807 Fax 030-4505-66933	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Di George-Syndrom	601362	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

F5	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Faktor V-Mangel	227400	PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	DIABETES MELLITUS, TRANSIENT NEONATAL	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification)
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GABRG2 SCN1A SCN2A SCN9A STXBP1 ... (10)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Dravet-syndrome-Panel	neurology	21.2 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ALDH7A1 ARX CDKL5 FOLR1 GABRA1 ... (20)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	EIEE panel	neurology	21.3 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ARX CDKL5 GABRD GABRG2 PCDH19 ... (16)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	epilepsy panel	neurology	23.7 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CHRNA2 KCNQ2 KCNQ3 PRRT2 SCN2A ... (12)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Epilepsy-infantile-Panel	neurology	19.97 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
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	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Epiphyseal dysplasia, multiple, type 2; EDM2	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger sequencing
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COL9A3 COL9A3	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Epiphyseal dysplasia, multiple, type 3; EDM3	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MATN3 MATN3	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Epiphyseal dysplasia, multiple, type 5; EDM5	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

COl9a1 COl9a1	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Epiphyseal dysplasia, multiple, type 6; EDM6	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

APOA5 APOC2 GPIHBP1 LMF1 LPL ... (10)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Familial Chylomicronemia		51 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Torkler, Heike Tel 0231-9572-6661 Fax 0231-9572-186667	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Krankheit	OMIM	Labore
Amyotrophe Lateralsklerose Typ 8	608627	1
	Gene VABP	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Amyotrophe Lateralsklerose Panel (ALS)		0

Amyotrophe Lateralsklerose	105400, 612069, 205100, 6	0

Amyotrophe Lateralsklerose 1 (familiär)	105400, 615911, 616439	2
	Gene SOD1 TARDB/TDP-43	Institut für Humangenetik Schlangenzahl 14 35392 Gießen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Müller, Ulrich Tel +49 641 99 41600 Fax +49 641 99 41609	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene C9ORF72 FIG4	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Amyotrophe Lateralsklerose 10	612069	2
	Gene TARDB/TDP-43	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene TARDB/TDP-43	Genetikum -Genetische Beratung & Diagnostik Dr.Mehnert & Partner Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gläser, Dieter Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Amyotrophe Lateralsklerose 11	612577	1
	Gene FIG4	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Amyotrophe Lateralsklerose 2 (autosomal-rezessiv) ALS2	205100	5
	Gene ALS2	Institut für Humangenetik Schlangenzahl 14 35392 Gießen		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Müller, Ulrich Tel +49 641 99 41600 Fax +49 641 99 41609	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ALS2	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ALS2	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ALS2	Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ALS2	Universitätsklinikum Albert-Einstein-Allee 11 89081 Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65410 +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

juvenile Amyotrophe Lateralsklerose	602433	3
	Gene SETX	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Arning, Larissa Tel 0234-3223831 Fax 0234-321 4196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SETX	Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SETX	Universitätsklinikum Albert-Einstein-Allee 11 89081 Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65410 +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Amyotrophe Lateralsklerose Typ 6	608030	2
	Gene FUS	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FUS	Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Amyotrophe Lateralsklerose 9	611895	1
	Gene ANG	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	Epilepsy-infantile-Panel	neurology
CHRNA2 KCNQ2 KCNQ3 PRRT2 SCN2A ... (6)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 19.97 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	EPILEPSY, NOCTURNAL FRONTAL LOBE, TYPE 1	Imported from Diagnostics
CHRNA2 CHRNA3 CHRNA4 CHRNA5 CHRNB2 ... (6)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Epiphyseal dysplasia, multiple, type 2; EDM2	Imported from Diagnostics
	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing
		Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Epiphyseal dysplasia, multiple, type 3; EDM3	Imported from Diagnostics
COL9A3	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing
		Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Epiphyseal dysplasia, multiple, type 5; EDM5	Imported from Diagnostics
MATN3	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing
		Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Epiphyseal dysplasia, multiple, type 6; EDM6	Imported from Diagnostics
COl9a1	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing
		Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Eye Diseases	Multi gene panel
ABCA4 ABCB6 ABHD12 ACO2 AGBL1 ... (288)	Labor Genetikum -Genetische Beratung & Diagnostik Dr.Mehnert & Partner Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Oeffner, Frank Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Eye Diseases - different panels	Imported from Diagnostics
ABCB6 ACTB ACTG1 ADAMTS10 ADAMTS17 ... (172)	Labor MGZ, Medizinisch Genetisches Zentrum München, Professor Dr. med. E. Holinski-Feder und PD Dr. med. A. Abicht Bayerstr. 3-5 // Eingang Schlosserstr.6 80335 München	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening NGS
		Kontaktperson Neuhann, Teresa Tel +49 (0)89 30 90 886 0 Fax +49 (0)89 30 90 886 66	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Familial Chylomicronemia
APOA5 APOC2 GPIHBP1 LMF1 LPL	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 51 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Torkler, Heike Tel 0231-9572-6661 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	FANCONI ANEMIA; FA	Imported from Diagnostics
BRCA2 BRIP1 ERCC4 FANCA FANCD2 ... (8)	Labor Zentrum Medizinische Genetik Würzburg Biozentrum, Am Hubland 97074 Würzburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Cytogenetic Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Kalb, Reinhard Tel 0931-318-4361 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular	Einverständniserklärung